Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdeztük.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

Már a negyedik SMA-betegségben szenvedő gyermek kapta meg az államilag támogatott Zolgensma génterápiás kezelést.

Pénteken elhagyhatja a budapesti Bethesda kórházat az első olyan gyermek, aki állami támogatás révén ott kapott SMA-kezelést.

Nemrégen közölték az eddigi legnagyobb betegszámú serdülő és felnőttkorú 5q spinális izomatrófiában (5q-SMA) szenvedő betegek kezelésével szerzett tapasztalatokat.

A magyar egészségügy egyik sikertörténete, hogy a világ hetedik legdrágább kezelését biztosítják a gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedő gyerekeknek, írja a Magyar Nemzet.

Megszületett a 80. olyan baba, aki a néhány napos embriókon végezhető vizsgálatnak köszönhetően nem örökölte a családjában előforduló genetikai rendellenességet.

A különböző izomsorvadásos betegségben szenvedő játékosok számára nyújt segítséget a Special Effect jótékonysági szervezet.

Idéntől mesterséges megtermékenyítés esetén itthon is lesz lehetőség az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt – közölte az Origo.